Uma equipe de pesquisadores liderada por Adam Shlien e Uri Tabori do Hospital das Doenças Infantis (SickKids) em Ontário, Canadá, incluindo Roula Farah de George do Hospital University Medical Center em Beirute, Líbano, sequenciaram os genomas do câncer de crianças, tendo em vista a herança do gene bMMRD, deficiência de reparação de emparelhamentos incorretos bialélico (bMMRD), responsável por alguns tipos de cânceres agressivos da infância. Eles identificaram que alterações nesse gene, em células dos tumores, ultrapassaram as taxas de mutação em toda infância.

O que isso significa? Que pesquisa sobre a atuação, deste gene nas células e como ele pode sofrer mutação, ou como evitar esta mutação seria uma forma preventiva de evitar que outras crianças sejam acometidas por doenças tumorais ligadas a este gene.

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O grupo de pesquisa teve seus primeiros resultados investigativos em fevereiro de 2015. Nesta perspectiva eles descobriram que as células de tecidos tumorais tinham mutações nos genes que codificam proteínas (MMR) sigla do inglês mismatch repair, essas por sua vez são responsáveis por reparações pontuais quando ocorrem mutações. Elas também tinham uma mutação secundária no gene que codifica a enzima polimerase que ajuda a replicação do DNA.



Os resultados referem que o defeito no sistema celular impede a reparação na replicação do DNA e faz com que a célula defeituosa acumule em pouco tempo um grande número de mutações pontuais. Estas mutações continuam a acumular até que seja atingido um limiar. O interessante da análise das coletas de material biopsiado é que as células tumorais não podem exceder o peso de 20000 mutações.



A pesquisa faz um explanado nesse limiar, limite pelo qual o genoma se altera, indagando se não seria neste ponto o momento crucial de fragilidade, em que por algum limite genético as células já não conseguem mais se multiplicar.



A equipe de pesquisadores espera que a colaboração internacional de outros grupos interessados no assunto traga significativo avanço no manejo das crianças que possuem essa alteração genética e qualidade de vida as famílias acometidas.



"O mais importante nas ferramentas genômicas é possibilitar a compreensão do espectro mutacional que resulta no câncer em geral, e oferecer esperança para crianças com bMMRD", acrescenta Shlien, que é um geneticista e diretor associado de genética translacional no SickKids.

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No Brasil, segundo o INCA, em 2014, ocorreram 11.840 novos casos de tumores pediátricos, excluindo de pele não melanoma, considerando a faixa etária de zero até os 19 anos. Os números de casos são maiores nas regiões Sudeste (5.600) e Nordeste (2.790), além de casos novos ocorridos nas regiões Sul (1.350), Centro-Oeste (1.280) e Norte (820).

O câncer infanto-juvenil apesar de raro, ainda tem porcentagem de 1% e 3% de todos os tumores malignos nas populações mundiais. O câncer infantil apresenta características laboratoriais distintas, quando comparado ao câncer em adultos, então, o estudo para descoberta de medicamentos tem uma viabilidade diferente e deve considerar as características clínicas na busca por um #Tratamento mais eficaz. #Curiosidades #Medicina