A síndrome de Ondine suspende as reações automáticas de todo o corpo, fazendo com que o paciente portador dessa #Doença não respire durante o adormecimento. Como é o caso de Alek Pedraza e Lucía Bru, que vivem no México e tem uma rotina como de qualquer criança durante o dia, frequentam a escola, brincam, correm e se alimentam normalmente. Mas quando chega a noite, a preocupação de seus pais começa a surgir, isso porque as duas crianças sofrem com essa doença considerada raríssima.

A síndrome de Ondine também é conhecida como CCHS, sigla inglesa para Congenital Central Hypoventilation ou também Síndrome da Hipoventilação Contral Congenita.

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Essa mutação oferece variabilidade em uma parte do cérebro que é responsável pelas ações automáticas do nosso corpo.

Em aproximadamente 40 anos, somente alguns casos foram pesquisados, informa José Bru, pai da garota Lucia, portadora da doença. “Por ela ser uma síndrome muito rara, a vontade dos governantes ou de um laboratório farmacológico para expandir os estudos e procurar uma cura ainda é muito escasso”, desabafa ele.

A dificuldade em respirar é o sintoma mais comum e grave da doença, e acontece principalmente quando o paciente inicia seu sono mais profundo, por isso quem tem a síndrome pode parar a qualquer momento de respirar e morrer dormindo.

Por esse motivo, Lucia e Alex precisam ficar ligados a aparatos que colaboram com a sua respiração, essas maquinas são capazes de enviar oxigênio diretamente para a traqueia, gerando a respiração artificial.

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A mãe do garoto Alek conta que os pulmões de seu filho não são capazes de fazer a troca necessária do dióxido de carbono pelo oxigênio, e isso está complicando ainda mais a situação do garoto, por isso ele necessita fazer o uso desse tipo de aparelho. Ela conta também que seu filho não para de respirar enquanto dorme, ele só não consegue realizar essa troca, que é muito importante. “Se ele não contar com a ajuda de um respirador ligado a sua traqueia, ele pode correr vários riscos de vida”, ressalta ela.

“Muitas vezes ele adormece sem mesmo sentir, logo depois que fecha seus olhos”. E é esse o momento que seu cérebro para de enviar sinais para que ele continue mantendo normalmente a sua respiração, que é o momento da troca de oxigênio.

Um dos maiores riscos que o garoto sofre é quando o dióxido de carbono se aglomera no sangue, podendo levar a um quadro de hipóxia – ou seja, falta de oxigênio nos tecidos e órgãos, que podem levar a uma parada cardiorrespiratória.

Infelizmente encontramos poucas informações sobre a doença e ainda não existem estudos dedicados exclusivamente a ela.

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No mundo inteiro, existem apenas 1,2 mil pacientes que conseguiram permanecer vivos nos primeiros meses de vida, já que ela ainda não tem cura.

A alteração genética que essa doença pode causar é que o cérebro do paciente paralise as ações automáticas que comanda o nosso corpo, como o funcionamento dos aparelhos intestinais e também o ritmo cardíaco.

O Ministério da Saúde aqui do Brasil conta que ainda não surgiram registros de pessoas portadoras da síndrome Ondine aqui no nosso país.

Custo elevado

Para conseguir expandir os conhecimentos sobre essa doença e também conseguir arrecadar meios para iniciar uma futura pesquisa, José Bru e sua esposa criaram uma instituição localizada no México que se chama Fundação Síndrome de Ondine MX e também recorrem a internet para arrecadar dinheiro para colaborar com os custos do tratamento que não é barato. #Medicina #Comportamento