Quando Rachael e seu esposo que residem em Sydney souberam da gravidez, não poderiam ter ficado mais felizes. A pequena Mackenzie Karen nasceu linda e para seus pais aparentava até então um bebê saudável.

Porém, para a tristeza do casal, depois de dez semanas, o bebê foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Tipo 1. Uma desordem neuromuscular terminal devastadora, o que significa que os pais só teriam pouco tempo com sua princesa que poderiam ser semanas ou meses restantes com a amada garota.

Rachael compartilhou sua angústia enquanto ela e seu marido passavam o tempo que podiam com a bebê Mackenzie.

A mãe relata ao Daily Mail Austrália que a sua filha era aparentemente perfeita, com seus lindos olhos grandes e azuis e uma personalidade que encantava qualquer um, que jamais iria imaginar que sua bebê teria algum problema, ela só percebeu algo estranho quando amamentava sua pequena e decidiu levá-la a um consultor de lactação.

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O consultor notou pouco reflexo no bebê que já tinha dez semanas e recomendou um médico, e em pânico a mãe saiu dali diretamente para um hospital que ficava logo na esquina.

Dois dias depois da primeira consulta com o pediatra, os pais obtiveram uma como resposta uma notícia que iria mudar tudo: sua bebê tinha Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Tipo 1.

O que é Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Tipo 1

A SMA é uma doença degenerativa de origem genética, uma das mais comuns do sistema nervoso central e a mais frequente dentre as doenças autossômicas recessivas, que ocorre de um para dez mil nascimentos.

De acordo com a CEO da Spinal Muscular Atrophy Australia Inc., Julie Cini, se alguém tem SMA Tipo 1, geralmente é fatal dentro de 12 meses de vida.

Rachel relata que tudo parecia um filme e que nada para ela fazia sentido naquele momento, não conseguia lembrar dos detalhes dos acontecimento depois que soube o que sua bebê tinha, porém seu marido entrou no modo de investigação, fazendo muitas perguntas querendo saber tudo sobre a doença.

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O que restava agora para esse casal era aproveitar cada momento com sua bebê enquanto, infelizmente, a observam lentamente "perder a sua habilidade de se mover, engolir e finalmente respirar".

Todo o foco e atenção agora eram para a pequena. Ela não entendia o que estava acontecendo e mas podia sentir o amor dos pais por ela.

Rachael e Jonathan estão agora a aumentar a conscientização da SMA com a ajuda da SMA Austrália e da neurologista pediátrica do Hospital das Crianças de Sydney, Michelle Farrar, para que a vida de Mackenzie não tenha sido em vão. Eles levam a conscientização que existe um exame de sangue simples para descobrir se é um transportador dessa doença.

Ela também escreveu uma carta a todos os membros do Parlamento e, apesar de ser a primeira carta eles já receberam uma resposta muito positiva, incluindo o contato pessoal de vários ministros que estão oferecendo um forte apoio, inclusive oferecendo ajuda na causa.

Eles também têm o apoio da Polícia Federal Australiana. #bebes