O Transtorno do Espectro Autista é uma condição genética em que genes se expressam diferentemente em cada condição de severidade dos sintomas, levando a subdivisões de acometimento 'brando, moderado e severo' do quadro. Dentre essas diferentes expressões genéticas foram identificadas singularidades "nos caminhos" denominados mTOR e MAPK, que segundo a revista Nature Neuroscience, levariam a essas distinções de agudização dos sintomas em cada autista acometido. Dessa forma, de 55 pessoas participantes da pesquisa, 33 eram portadores do Transtorno e os demais, grupo-controle e com desenvolvimento neuronal típico.
Em outra pesquisa realizada, no estado da Califórnia, o pesquisador brasileiro Alysson Muotri descobriu que mutações no gene SETD5 também são responsáveis por comportamentos autísticos.
O impacto de quatro 'caminhos proteicos' e o gene SETD5 em um autista
A revista Nature Neuroscience e o pesquisador brasileiro divulgaram mais achados científicos envolvendo a condição autística. Dentre esses estão os achados envolvendo distúrbios em 4 expressões proteicas intracelulares e falhas no sistema imunológico. Especificamente, rpS6, p-elF4E, TSC1 e p- MNK1 foram os caminhos extraídos celularmente e pesquisados com uso de equipamentos por eletroforese. Em todos os 'caminhos' percebeu-se alterações em, pelo menos, 17 proteínas de suas composições.
No caminho rpS6 a população autista pesquisada obteve score proteico mais elevado que do grupo-controle, isso em subunidades ribossômicas. O fator elF4E também apresentou significativa elevação em comparação ao grupo típico, quando as amostragens foram ativadas de forma fosforilada.
Além disso, foi rastreado pela Universidade da Califórnia mais um responsável em potencial para comportamentos do Transtorno, o gene SETD5, o rastreio deveu-se a uma observação científica de um camundongo com alterações em tal gene, dessa maneira, apresentando sintomas semelhantes aos autísticos.
Os impactos resultantes são os de: alterações sinápticas, anomalias na 'leitura' de outros genes nos estágios iniciais de desenvolvimento, determinação do quadro de agravamento autístico, síntese proteica disruptiva e atípica inibindo captações necessárias em outros receptores, diminuição da 'taxa de resposta' neuronal e impactos em migrações celulares.
Segundo Muotri, no autismo a célula possui apenas um gene SETD5, prejudicando a modulação de todos os genes necessários para o neurodesenvolvimento, levando ao atraso e imaturidades sinápticas. Isto porque o SETD5 é um gene necessário à 'leitura' e modulação de demais genes da fase de neuroconstrução.
Com tais descobertas, os cientistas pretendem rastrear e registrar mais 'caminhos' proteicos e outros distúrbios genéticos no neurodesenvolvimento do autista, facilitando assim a elaboração de medicamentos mais eficazes e adequados à complexidade que o Transtorno representa em tratamento para a Medicina.
