O italiano Sammy Basso, de 23 anos, sofre de uma doença rara, diagnosticada quando ainda tinha dois anos de idade. Aos seis meses de vida, os pais do menino perceberam que seu crescimento parou, depois de muitas idas e vindas a hospitais veio o diagnóstico: síndrome de Hutchinson-Gilford, ou progéria.
A doença foi classificada pelos médicos como sendo extremamente rara e genética que acelera o envelhecimento da pessoa de forma agressiva.
Segundo os médicos que atenderam o menino, a doença é incurável e Sammy morreria antes de chegar à adolescência. A morte precoce é causada por aterosclerose.
No entanto, o menino venceu a previsão dos médicos e, após conhecer o médico espanhol Carlos López Otín, um dos maiores especialistas da doença no mundo, Sammy decidiu estudar a doença e buscar a cura.
A luta pela vida
O jovem foi a luta e se formou em biologia, pela Universidade de Pádua, uma das mais conceituadas da Itália. Basso passou a trabalhar com a equipe do cientista López Otín e publica os resultados de uma pesquisa piloto realizada com camundongos afetados pela síndrome.
Os resultados são esperançosos para os cientistas, pois aumentou em 25% a expectativa de vida dos roedores.
Sammy disse que não sabe se o resultado da pesquisa poderá ajudá-lo, mas ele espera que no futuro, as crianças acometidas pela doença possam viver uma vida melhor.
O jovem que luta contra a rara doença acaba de se submeter a uma cirurgia de alto risco, ele teve uma válvula do coração substituída em virtude de uma complicação causada pela progéria.
A síndrome de Hutchinson-Gilford
As principais características da doença são: a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose, estatura baixa e magra, clavícula anormal, face estreita, pele fina e enrugada, puberdade tardia, ausência de sobrancelhas, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos, perda de dentes, osteoporose, entre outras.
Mesmo diante de tantas alterações no corpo, a capacidade intelectual não é afetada.
A doença rara é causada por uma transformação no gene LMNA, um dos vinte mil genes que compõem cada célula do corpo humano.
A metamorfose faz com que haja um acúmulo de uma proteína tóxica no núcleo celular, ocasionando o envelhecimento precoce. A síndrome gera um aspecto de velhice na criança, para Basso sua aparência é a de um alienígena à espera de sua nave espacial.
A equipe do cientista López Otín afirma que é impossível encontrar uma solução imediata para a doença, para tal seria necessário entrar em cada uma das células do paciente para tentar corrigir seu DNA. Foi o procedimento que a equipe tentou realizar nos camundongos.
Os especialistas usaram uma técnica inovadora conhecida como CRISPR, um tipo de cortadora molecular copiada de bactérias utilizadas para editar o DNA de qualquer organismo de maneira muito simples e eficaz. Os cientistas se utilizaram de vírus aplicados em filhotes de camundongos com a doença de progéria, foram introduzidas as ferramentas CRISPR criadas para identificar o gene LMNA e transformá-lo na tentativa de coibir a geração da proteína maligna.
O procedimento já havia sido realizada anteriormente na reversão de uma distrofia muscular em roedores causada por defeitos em um único gene, mas Olaya Santiago, bióloga da Universidade de Oviedo, lembra que foi a primeira vez que o experimento foi usado em uma patologia que afeta vários tecidos distintos.
Sammy Basso e a equipe de López Otín continuam trabalhando nas pesquisas em busca de novos resultados para prolongar a vida dos que sofrem com a doença de envelhecimento precoce.